Mama odhalila strašnú bitku, ktorej čelila jej rodina po tom, čo sa jej dcéra narodila so stavom, ktorý postihuje len 30 ľudí na svete – a hovorí, že možno nikdy nebude môcť normálne chodiť ani rozprávať.

Keď Jerry Landman (38) zbadal jej dvojtýždňové dieťa, ktoré neustále spí a len s problémami ju zobudí, aby sa nakŕmilo, vedela, že niečo nie je v poriadku.

Keď jej 1-ročná dcéra Lucy začala dosahovať verejné míľniky vo vhodnej fáze života, Jerryho obavy sa zväčšili, keď sa jej dieťa nedokázalo samo posadiť.

Čoskoro sa pediatrička snažila prinútiť ju jesť tuhú stravu a so svojimi skúsenosťami v oblasti medicíny bola zdesená tlakom alebo infekciou v mozgu jej dievčatka.

Courage podstúpila genetické testovanie v marci 2022 a keď 38-ročná žena dostala textovú správu, že neurológ je „veľmi znepokojený“ prognózou jej dcéry, zlomilo sa jej srdce.

Teraz Geri zdieľa strašný boj o zdravie, ktorý jej dcéra stále bojuje, aby zvýšila povedomie, a tvrdí, že v nedohľadne je malá nádej, pričom náklady na liečbu odhaduje na 2,5 až 7 miliónov dolárov.

„Spočiatku sme to popierali, keď sme sa pozerali na Lucy a neverili sme, že bude tak fyzicky a kognitívne postihnutá,“ hovorí Geri z Lafayette v Kalifornii pre US Sun.

„[When I received the text]bol som vystrašený.

„Neurologička nepovedala, že chce začať s intervenciou, takže som si myslel, že by sa mohla obávať diagnózy bez liečby alebo liečby – a mala som pravdu.“

Jerry, ktorý zdieľa osemročnú Audrey a šesťročnú Ednu so svojím manželom Zacharym (36), lekárom, si spomína na „nezvyčajné“ nálezy na zadnej strane Lucyinho mozgu, ktoré sa našli pri jej prenatálnom ultrazvuku.

Po ďalšom vyšetrovaní boli identifikovaní ako normálny variant a rodičia tvrdili, že im bolo povedané, aby sa nebáli.

Vo februári 2022 sa rodina vybrala na výlet do Panamy, kde sa stav dieťaťa rýchlo zhoršil – a rýchlo ju previezli na pohotovosť.

Zatiaľ čo jej výsledky boli jasné pre intususcepciu, stav, pri ktorom sa črevá teleskopujú, zistili vysokú hladinu alkalickej fosfatázy, ktorá je silným indikátorom jej stavu.

PGAP3-CDG je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje odhadom 30 ľudí na celom svete, podľa CDG Hub, vedomostnej základne o prípadoch tohto typu.

Pre Lucy to znamená, že bude často trpieť epileptickými záchvatmi, s najväčšou pravdepodobnosťou nebude môcť normálne chodiť ani rozprávať a bude trpieť zníženým svalovým tonusom, ako aj problémami s rovnováhou.

Keďže sa o tomto stave veľa nevie, nie je k dispozícii žiadna liečba ani liek – no keďže obaja rodičia pôsobia v oblasti medicíny, rozhodli sa vziať veci do vlastných rúk.

„Začali sme posielať e-maily každému výskumníkovi, ktorý pomohol liečiť PGAP3 a súvisiace poruchy alebo podstúpil génovú terapiu,“ povedal Jerry.

„Museli by ste mať dve zlé kópie génu, aby sme boli s manželom postihnutí.

Ak by mala génovú terapiu, obnovila by sa jej funkčná kópia génu infikovaním jej mozgových buniek neškodným vírusom, ale vývoj je drahý.

„Spôsob, akým financujeme výskum zriedkavých chorôb, nie je zbytočný, pretože myšlienka, že žiadame rodičov detí s týmito chorobami, aby sa o ne starali a pracovali na ich podpore, je zbytočná.

„Ale to je to, čo musíme urobiť.“

V snahe získať potrebné finančné prostriedky založili neziskovú organizáciu s názvom Moonshoots for Unicorns, ktorá doteraz vyzbierala 450 000 dolárov, aby splnila svoj cieľ 2,5 milióna dolárov.

Teraz je Lucy momentálne na ketogénnej diéte, o ktorej je známe, že má veľmi nízky obsah sacharidov a je schopná chodiť a napodobňovať zvuky.

Geri dúfa, že sa o svoj boj podelí so svojou dcérou, aby zvýšila povedomie o vzácnom ochorení, ktoré ovplyvnilo nielen jej dcéru, ale aj životy celej rodiny.

Dodala: „Jej sestry sú zlomené a traumatizované, ale vždy robia všetko pre to, aby sa naučili spôsoby, ako ju podporiť.

Ale sú smutní, že máme menej času sa im venovať.

„Dúfam, že vďaka liečbe bude menej trpieť príznakmi, ktoré ju trápili, a bude schopná komunikovať, takže nebude musieť byť uzavretá vo svojom tele.

„Chcem, aby sa aj naďalej cítila šťastná a aby ju spoločnosť objímala a zahŕňala, aj keď bude staršia ako v detstve.

Moja rada pre všetkých ostatných rodičov v rovnakej situácii je, aby ste si zapamätali, že nie ste sami a že existuje veľa dobrých ľudí, ktorí sú ochotní pomôcť.

„Pokrok je možný a všetky lode stúpajú spoločne.“