Výskumníci z Google DeepMind tvrdia, že podľa nedávnej štúdie vytvorili model umelej inteligencie, ktorý dokáže identifikovať genetické mutácie, ktoré pravdepodobne spôsobia ochorenie. Nová štúdia V časopise vedy.

Nový model s názvom AlphaMissense je modifikáciou AlphaFold, prielomom DeepMind, ktorý v roku 2020 konečne vyriešil problém skladania bielkovín, ktorý už roky máta vedeckú komunitu. Podľa novej štúdie bol AlphaMissense doladený na genetické variácie u „ľudí a primátov“ a bol špeciálne vycvičený na identifikáciu „missense“ mutácií alebo genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú v jednom písmene kódu DNA.

Hoci niektoré mutácie missense sú úplne benígne, môže nimi trpieť každá ľudská bytosť 9000 alebo tak Chybné alely v ich DNA – iné môžu spôsobiť vážne ochorenie; Kosáčikovitá anémia, cystická fibróza a rakovina, ako napríklad DeepMind Odkazovalo sa na to v utorok v blogovom príspevkuVšetky pochádzajú z chybných génov, konkrétne. Avšak napriek skutočnosti, že missense mutácie a iné abnormality DNA sú hlavnými hnacími silami chorôb, ľudia boli schopní samostatne klasifikovať iba 0,1 % chybných génov ako dobré alebo zlé.

Teda doteraz. Podľa novej štúdie DeepMind tento nový model AI dokázal identifikovať 71 miliónov missense mutácií a odtiaľ dokázal prediktívne klasifikovať 89 % týchto variácií ako „benígne alebo patogénne“. Odvtedy boli desiatky miliónov týchto predpovedí integrované do rozsiahlej online databázy pre lekárov, genetických výskumníkov a iných diagnostikov, ktorí podľa spoločnosti Google dúfajú, že budú môcť použiť tento nový zdroj na nájdenie a diagnostiku rôznych chorôb – vrátane extrémne zriedkavých porúch. . – a nakoniec začne vyvíjať to, čo nazval „život zachraňujúce liečby.“

„Dnes vydávame katalóg „falošných“ mutácií, kde sa výskumníci môžu dozvedieť viac o vplyve, ktorý môžu mať,“ napísal DeepMind na svojom blogu v utorok a neskôr dodal, že „pomocou predpovedí AI môžu výskumníci získať náhľad výsledkov. .“ „Pre tisíce bielkovín naraz, čo môže pomôcť uprednostniť zdroje a urýchliť najkomplexnejšie štúdie.“

Ale kým všetko Hlasy Skvelé, táto správa sa stretla so zmiešanými reakciami vedeckej komunity.

Niektorí ľudia, ako Ewan Burney, zástupca generálneho riaditeľa Európskeho laboratória molekulárnej biológie, Povedal L BBC AlphaMissense je „obrovský krok vpred“ a tvrdí, že model „pomôže klinickým výskumníkom uprednostniť výskum v oblastiach, ktoré môžu spôsobiť ochorenie“. Ale iní, ako Ben Lehner, vedúci prominentnej skupiny v ľudskej genetike na Wellcome Sanger Institute v Spojenom kráľovstve, boli váhavejšie. Hovorí Strážca Že ho technológia čiernej skrinky zaujíma.

„Jednou obavou o model DeepMIND je, že je príliš zložitý,“ povedal Lehner. Strážca. „Takýto model sa môže ukázať ako zložitejší ako biológia, ktorú sa snaží predpovedať,“ dodal s tým, že lekári to nerobia. skutočne Pochopenie toho, ako modely ako AlphaMissense v skutočnosti fungujú, a použitie ich predpovedí na diagnostické rozhodnutia môže byť ťažké.

„Je ponižujúce uvedomiť si, že možno nikdy nebudeme schopní pochopiť, ako tieto modely skutočne fungujú. Je to problém?“ Povedal Lehner opatrovník. „V prípade niektorých aplikácií to tak nemusí byť, ale budú lekári spokojní s rozhodovaním o pacientoch, ktorým nerozumejú a nevedia ich vysvetliť?“

Lehner však poznamenal, že model DeepMind „odvádza dobrú prácu pri predpovedaní toho, čo je pokazené“ a že „vedieť, čo je pokazené, je dobrý prvý krok“. Hovorí však: „Aj keď to chcete opraviť, musíte vedieť, ako niečo rozbiť.“

AlphaMissense, samozrejme, ešte tak ďaleko nezašiel. Koniec koncov, genetika je nekonečne zložitá. Ako hovorí Heidi Rehm, ktorá riadi klinické laboratórium na Broad Institute of MIT a Harvard, Povedz MIT Technology ReviewPočítačové predpovede sú len „jedným sprievodcom“, z ktorého môžu lekári robiť diagnostické hovory.

„Modely sa zlepšujú, ale žiadny z nich nie je dokonalý a stále to z vás nerobí patogén alebo nie,“ pokračovala Rehmová a poznamenala, že bola „sklamaná“, keď videla, ako Google zveličuje medicínsku účinnosť svojho nového produktu.

Takže zmiešané recenzie. Ale aj keď to nie je údajný krok DeepMind vpred úplne Napriek veľkosti projektu môže ísť o krok vpred. Len čas ukáže, ale medzitým, ak sa venujete diagnostike genetických porúch, pravdepodobne by ste mali brať predpovede AlphaMissense s rezervou.

Viac o inováciách v zdravotníctve: Biotechnologická spoločnosť tvrdí, že do mozgu pacientov implantovala bunky produkujúce dopamín